U & Uw Hormonen

You & amp; uw Hormones_7endocriene aandoeningen

Wat is adrenogenitaal syndroom?

Congenitale adrenale hyperplasie is een erfelijke aandoening veroorzaakt door mutaties in genen die coderen voor enzymen betrokken bij het maken steroïde hormonen in de bijnieren. De meest voorkomende enzymdefect, 21-hydroxylase deficiëntie leidt tot overmaat mannelijke hormonen geproduceerd door de bijnier.

Wat zijn de oorzaken adrenogenitaal syndroom?

Congenitale adrenale hyperplasie gevolg van mutaties in het gen dat codeert voor een van de enzymen verantwoordelijk voor het maken van steroïde hormonen in de bijnieren. De meest voorkomende enzym kan worden beïnvloed 21-hydroxylase dat een centrale regulator in de synthese van het stresshormoon cortisol. In ongeveer tweederde van getroffen individuen, kan het enzym defect in de bijnier beïnvloeden ook de productie van het hormoon aldosteron. die verantwoordelijk is voor het tegenhouden van zout in het lichaam.

Enkelvoudige mutaties in het gen dat codeert voor 21-hydroxylase zeer vaak, waardoor een op de 50 mensen in de totale bevolking. Echter, congenitale adrenale hyperplasie is een recessieve aandoening betekent moet een mutatie in het gen van beide ouders erven om de aandoening te ontwikkelen. Dus, ongeveer een op de 12.000 baby’s worden geboren met een aangeboren bijnierhyperplasie.

Wat zijn de tekenen en symptomen van adrenogenitaal syndroom?

Tijdens de kindertijd, schakelt de normale gezonde kind van hun productie van geslachtshormonen steroïde hormonen. Indien het kind heeft onbehandelde congenitale adrenale hyperplasie, zullen overmatige niveaus van mannelijke hormonen zoals testosteron uit de bijnieren. Dit zal resulteren in een snelle groei van zowel jongens als meisjes, met als bijkomend effect virilisatie meisjes. De bijnier androgenen een vroege of vroegtijdige puberteit met schaamhaar groei, lichaamsgeur, en de uitbreiding van de penis of clitoris te creëren ook op jongere leeftijd dan normaal zou worden verwacht. Dit kan vroeg fusie van de botten veroorzaakt. Zo zal zowel jongens als meisjes met slecht gecontroleerde adrenogenitaal syndroom snelle groei in de vroege kinderjaren en zal een groot kind, maar een korte volwassene.

Op volwassen leeftijd, wanneer de mannelijke hormonen niet gecontroleerd, dan een vrouw wordt viriliserende en bij zowel mannen als vrouwen kunnen er meerdere gezondheidsproblemen zoals onvruchtbaarheid en het risico op obesitas en hypertensie door blootstelling aan teveel steroïden. Sommige mensen met een milde vorm van adrenogenitaal syndroom kan worden gediagnosticeerd later in de kindertijd of in het volwassen leven.

Hoe vaak komt adrenogenitaal syndroom?

Adrenogenitaal syndroom komt voor bij 1 op 12.000 levendgeborenen in de meeste Europese populaties; hieronder vallen echter variëren tussen de verschillende populaties en komt vaker voor bij bepaalde.

Is adrenogenitaal syndroom geërfd?

Congenitale adrenale hyperplasie is een erfelijke aandoening met mutaties in de genen die coderen voor enzymen bijnier. Het is een recessieve aandoening, wat betekent dat je nodig hebt om een ​​mutatie van beide ouders erven. De meeste ouders die hebben een enkele genmutatie zal niet worden beïnvloed door de toestand; het is alleen wanneer u een mutatie van zowel uw vader en moeder dat u de aandoening te ontwikkelen erven. Er zijn een verscheidenheid van mutaties, waarvan sommige ernstige gevolgen enzymactiviteit en andere die slechts een gering effect hebben. Er is dus een verscheidenheid aan ernst van de aandoening.

Hoe wordt adrenogenitaal syndroom gediagnosticeerd?

Congenitale adrenale hyperplasie wordt gewoonlijk gediagnosticeerd rond de geboorte of door een onderzoekstest in de pasgeborene, die wordt gedaan in een aantal landen, maar niet in het Verenigd Koninkrijk, of via de klinische presentatie. In een vrouwelijke baby geboren met ambigue genitaliën, wordt adrenogenitaal syndroom vaak vermoed. Als de baby lijdt aan een bijnieraanval in de eerste levensweken dan zal precipiteren de diagnose. Kinderen met mildere vormen (vooral jongens) worden vaak gediagnosticeerd tussen de twee tot vier jaar van het leven met vroege tekenen van puberteit.

Hoe wordt adrenogenitaal syndroom behandeld?

De exacte behandeling gegeven zal variëren tussen patiënten, afhankelijk van de ernst van hun aandoening en de specifieke genetische mutatie die ze hebben. Indien patiënten vragen hebben over hun medicatie, moeten ze te bespreken met hun arts.

Zijn er bijwerkingen van de behandeling?

De grote uitdaging voor de behandeling van congenitale adrenale hyperplasie is de balans tussen te weinig of te veel steroïde hormonen. Het evenwicht is vaak moeilijk te realiseren tussen het regelen van de toestand en geeft overmatige steroïde. De gevolgen van overmatig steroïde behandeling verminderde groei tijdens de kindertijd en dunne botten, dunne huid, overgewicht en hoge bloeddruk tijdens het volwassen leven.

Hogere doses hydrocortison moet worden geleverd voor medische noodgevallen als het lichaam niet in staat is om zijn eigen cortisol te maken in reactie op stressvolle situaties. Patiënten moeten voeren ook een intramusculaire injectie hydrocortison bij braken, een steroïde-kaart en draag Medic-Alert sieraden.

Wat zijn de gevolgen van adrenogenitaal syndroom langere termijn?

Patiënten met adrenogenitaal syndroom hebben meestal tot levenslang steroïde medicijnen in te nemen. Huidige behandelingsregimes niet optimaal repliceren de normale fysiologische cortisolspiegel, maar er werkzaamheden om te proberen en nieuwe formuleringen van hydrocortison ontwikkelen. Uit de gegevens blijkt dat, indien goed behandeld tijdens de kindertijd, de meeste patiënten met een aangeboren bijnierhyperplasie zal een normale volwassen hoogte te bereiken, maar waarschijnlijk een beetje korter dan zou zijn voorspeld als ze niet de stoornis had zijn. Vruchtbaarheid wordt verminderd bij sommige patiënten, maar er zijn steeds meer opties voor het helpen van patiënten te halen vruchtbaarheid. Reconstructie genitale chirurgie kan bij oudere meisjes met ambigue genitaliën worden verlangd. Het handhaven van de juiste balans van steroïden is belangrijk tijdens het volwassen leven aan de complicaties van osteoporose te voorkomen. obesitas en hypertensie.

Hoewel adrenogenitaal syndroom is een levenslange aandoening, kan het zeer succesvol worden behandeld met de juiste balans van steroïde medicijnen en patiënten kunnen volledig en actief leven te leiden.

Ook u kunt bestellen hier.